“血袋娃娃”抗争记

靠定期输血维系生命,经年累月的治疗和不菲的医疗花费令整个家庭陷入困境,这就是被称为“血袋娃娃”的地中海贫血患儿的命运。事实上,地贫是一组遗传性溶血性贫血,这种出生缺陷可以通过父母进行婚前、孕前及产前检查避免。近年来,我国在南方10个地贫基因携带率较高省份启动实施地贫防控项目,引导广东、广西、海南、福建等地实现免费地贫防控服务生育夫妇全覆盖,地贫在部分高发省份得到有效控制。同时,随着相关新技术的发展,众多地贫基因携带家庭有了更多希望。

 

 

靠输血“续命”27年

初夏的广州已经非常炎热,而且雨来得很快。

 

何淑娟顾不上打伞,三步并作两步来到记者面前。“对不起,我刚刚做完地贫防控宣传活动回来,迟到了。”说话时,雨水顺着她的额头滑向脸颊。

 

广东省广州市市民何淑娟是一名重型地贫患儿的母亲,她和女儿莉莉已经与病魔抗争了27年。27年来,莉莉身上流淌着近3000人献出的血液。

 

1991年,在番禺区一家制衣厂当工人的何淑娟生下女儿莉莉。出生后2个月左右,莉莉就开始出现贫血症状,经常哭闹吐奶,脸色也越来越苍白。在3月龄和7月龄时,莉莉因病住了两次医院,但都没能检查出是地贫。

 

何淑娟当时对地贫一无所知,只认为是自己经验欠缺,不懂得如何照顾女儿。直到1岁生日前夕第三次住院,莉莉才被诊断出患有重型β地贫。医生的话彻底把她和丈夫吓懵了——遗传病,无法治愈,花费如同无底洞。

 

“当时还没有造血干细胞移植,重型地贫的孩子每个月都要输血、排铁,即使这样也不一定能活过20岁,甚至早早就夭折了。医生劝我们放弃。孩子生日当天,我们得知了这样的结果,这份生日礼物太沉重了,简直就是晴天霹雳。”回忆当年那一刻,何淑娟依然忍不住落泪。

 

进一步的检查发现,何淑娟和丈夫都是地贫基因携带者。如果何淑娟再生育,胎儿有1/4几率不携带地贫基因,1/2几率是同父母一样的轻型地贫患者(即地贫基因携带者),还有1/4几率是中间型或重型地贫患者。也就是说,下一个孩子还有可能和莉莉一样。

 

何淑娟一家的生活彻底被打乱了。莉莉必须靠输血维持生命,更残酷的是,长期输血极易并发含铁血黄素沉着症,过多的铁沉着于心肌和其他脏器,严重的将导致心力衰竭。经济压力也像一座大山。莉莉的输血量随着体重的增加而增加,并且为了防止铁元素聚集、伤害内脏等,还需要每天打排铁针、吃排铁药,每月的治疗费用从几千元增加到上万元。在莉莉7岁时,何淑娟的丈夫选择了离婚。

 

“莉莉每隔25天就必须去医院输血,那段时间我们几乎不出门,总在哭泣,就连母亲来探望,我都不愿意见。”何淑娟说。她曾经无数次想放弃,甚至想过做傻事,可每每看到女儿是那么天真可爱,她终于坚定了想法——无论经历什么样的挫折,都不能剥夺女儿的生命。

 

莉莉饱受病痛折磨,让何淑娟常常偷偷落泪。“排铁针往肚子上打,如果是平时上学,就会从晚上打到第二天天亮,肚子上要一直绑着半斤多重的仪器;住院期间,排铁针几乎要24小时地打。”莉莉10岁那年,不得不切除了日益膨胀的脾脏。因为每个月都要输血,有些血管逐渐硬化、堵塞。何淑娟说,她多么想替女儿受苦啊。

 

莉莉的痛苦还来自于精神上的孤独。因为从小就要输血,一些同学给她起“吸血鬼”之类的难听绰号,大家都不愿意跟她做朋友。

千难万难,何淑娟带着女儿都熬过来了。莉莉18岁那年参加了全国高考,并拿到了高校的录取通知书,遗憾的是,因为身体原因,她终究没能圆大学梦。后来,莉莉自学了韩文,现在在网络上做一些兼职。

 

从小到大,何淑娟给莉莉拍了很多照片。因为不知道哪天女儿会离自己而去,所以和女儿在一起的每时每刻,何淑娟都分外珍惜。

尽管一直坚持治疗,莉莉的身体状况仍然渐渐恶化,3年前她被查出患上糖尿病,必须每天打胰岛素。“以后的事真是不敢想。”何淑娟说,“因为年龄较大,内脏受损比较严重,莉莉已经错过了进行造血干细胞移植的时机。”

 

何淑娟说,从2008年开始,广州城镇居民医保对地贫患者住院有部分报销;2010年启动了门诊特定项目,每个月3000元,地贫患者可以在门诊输血,开排铁针。除了医保,医疗救助和社会公益项目也让她的压力大大减轻。所以,她和女儿要用实际行动回报社会。

 

“有了切身之痛,更不希望悲剧在其他家庭上演。”2008年,何淑娟成为一名志愿者。如今,她担任广东省地贫防治协会理事、广州市地贫家长会会长,已经在广东各所高校演讲200余场,参加各类大型宣讲100余场。在莉莉身体状况允许的情况下,何淑娟会带着女儿一起做义工,在路边派发宣传册,发动市民献血;去看望困难地贫儿童,鼓励他们坚强生活、战胜病魔。

“生命种子”发芽了

与莉莉相比,贵州省的乐乐要幸运一些。经过6年多等待,今年3月,身患重型β地贫的乐乐在湖南省一家三级医院进行了脐带血移植手术,输入了来自同胞弟弟的脐带血和外周血造血干细胞,一份承载着亲情和希望的“生命种子”慢慢发芽、成长。

 

贵州农村的一对夫妇,2013年生下女儿乐乐。1岁时,孩子肝脾肿大,严重贫血,被诊断为重型β地贫。

 

乐乐妈妈张敏(化名)说,全部家庭收入几乎都用在了给孩子输血上。即便如此,因为经济原因或医院缺血等原因,输血断断续续。由于输血量不足,乐乐出现了典型鼻梁骨塌陷的“地贫貌”。

 

张敏告诉记者,乐乐3岁时就已经发现自己的“不一样”,常常问“什么时候去输血”。每天晚上,乐乐会自己记得拿排铁药吃。

“我什么时候才能好起来?”面对女儿时常的提问,张敏无法回答,心如刀绞。

 

2014年,张敏夫妇又自然怀孕了。大约怀孕5个月时,在当地卫生健康部门的帮助下,二人到医院的生殖医学中心接受了免费产前诊断服务。诊断结果显示,张敏腹中胎儿为重症地贫患儿,最终无奈引产。一个夫妻双方均为地中海贫血基因携带者的家庭,有1/4的几率孕育重型地贫患儿。很不幸,这个家庭两次都遭遇了最坏的结果。

 

对于重型β地贫患者而言,造血干细胞移植是唯一根治方法。根据干细胞来源,又分为骨髓移植、外周血干细胞移植和脐血干细胞移植。找到合适的供者进行干细胞移植,并非易事。经过相关检查,夫妻二人及亲属配型,均未找到合适供者。

 

失望之时,张敏和丈夫从医生处得知,脐带血移植或是另外一条生路。脐带血是胎儿娩出断脐后最短时间从脐静脉中采集的血液,有免疫原性低、对配型要求低、取用方便等优势。为了彻底改变乐乐的命运,夫妻俩决定,再生育一个孩子。

 

为了不再生育一个地贫孩子,在当地医院的建议下,2016年,夫妻二人来到湖南省的一家三级医院进行生育咨询,最后选择通过第三代试管婴儿技术——胚胎植入前遗传学诊断(PGD),实现孕育健康宝宝的愿望。

 

理论上,张敏夫妇生育无患病风险且基因型匹配的胚胎的概率为3/16。医院经过严密检查和精心治疗,在体外受精技术的基础上,从胚胎或囊胚中取部分细胞作为样本进行遗传学检测,最终挑选出一个不携带地贫基因的正常胚胎植入张敏子宫。后来,张敏成功妊娠,孕期产前诊断检查及相关检测表明,这是一个健康胎儿,而且与乐乐配型成功,可供移植。

 

当听到这个消息时,张敏一家人激动地落泪、拥抱。一路艰辛历历在目,张敏内心久久不能平静,更加感谢老天眷顾,盼望着这个能够拯救姐姐的孩子的到来。

 

2018年1月,带着“使命”的弟弟出生了,成功阻断了其父母身体携带的地中海贫血基因,脐血被成功采集并冻存。

 

“上天给了我苦难,但也给了我阳光和希望,还好没放弃!”张敏和丈夫一边排队等待移植仓,一边四处筹集手术费用。通过置卖老家房产、找亲戚朋友借钱,一年的奔波筹备,终于筹集到了25万元手术费,某公益基金在得知他们的实际情况后,伸出援手资助了10万元。

 

今年3月,乐乐顺利输入弟弟的外周血造血干细胞。次日,弟弟的脐血经过水浴复苏后,也缓缓输入乐乐的体内。

 

移植手术10余天后,乐乐开始长细胞,中性粒细胞、血小板、血红蛋白达到植入标准。大约一个月左右,乐乐顺利出院。这也意味着,乐乐移植成功,重获新生。这个家庭的“地贫魔咒”终于被打破。

 
 

 

 

 

 
打破地中海贫血“魔咒”
 

 

多位业内专家表示,提升整个社会对地中海贫血的认知程度,积极做好地贫筛查及产前诊断,力争将中重型地贫出生率降至零;同时,积极开展规范化治疗,进一步探索安全有效的根治方法,对国计民生意义重大。

向“零出生”迈进

 

地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病。在我国,发病人群主要集中在广东、广西及周边省份,如湖南、湖北、江西、福建、四川、云南、贵州等。其中,广西、广东、海南发病率最高,以广东为例,约每6人中就有1人携带地贫基因。

 

“地贫目前尚无药物和成熟的基因治疗方法,静止型和轻型地贫无需特殊治疗,中重型地贫患者要么定期输血和排铁,进行保守治疗,要么进行造血干细胞移植,做根治。如不进行规范性输血和排铁治疗,多在未成年前死亡。”广东省地中海贫血防治协会副会长尹爱华说。

 

地贫虽然难治但可防。尹爱华指出,在地贫高发地区开展育龄人群婚前、孕前与产前孕早期广泛的地贫筛查,诊断出携带同型地贫基因型的夫妇;在孕期进行产前诊断,在遗传咨询和知情选择的基础上,通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生,是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。

 

“地贫筛查简单易行,通常包括血常规、血蛋白分析等,若筛查结果提示可疑,则应进一步进行基因检测,以明确是否为地贫以及是哪一类型地贫。”尹爱华说。

 

为了实现中重型地贫“零出生”目标,《“健康中国2030”规划纲要》等国家重大战略规划将地贫防控纳入“健康中国行动计划”和“重点人群健康改善”专项,明确要求健全防治体系和服务制度,加强出生缺陷防治。

 

在国家财政支持下,自2015年起,卫生健康部门在福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南10个地贫基因携带率较高省份启动实施地贫防控项目,为项目地区新婚和计划怀孕夫妇免费提供地贫筛查及后续基因检测、产前诊断等服务。截至2018年,10个省份的126个县(市、区)普遍实施该项目,为164.5万对夫妇提供免费筛查,有效减少了重型地中海贫血患儿出生。在国家项目带动下,多数省份陆续扩大项目实施范围,让更广泛人群受益。

 

当前,地贫在广东、广西等地得到有效控制,胎儿水肿综合征(重型α地贫)发生率由2006年的21.7/万和44.6/万分别下降至2017年的1.93/万和3.15/万,降幅分别达91%和93%。

 

救治应三位一体

 

“传统治疗费用以百万元计,患者生存质量严重受损,中重型地贫给家庭及社会造成沉重的负担。”南方医院儿科副主任冯晓勤说。据介绍,在进行规范输血加去铁治疗的前提下,重型地贫的生存期为40岁~50岁,终身医疗费用达400万元~700万元。

 

而造血干细胞移植平均医疗费用为40万元~50万元,能显著改善患者的生存质量,存在5%左右的死亡风险。目前,国内主要的地贫移植中心已经完成造血干细胞移植近1500例,地中海贫血的无病存活率已达80%~90%,属于国际先进水平。

 

广东省地贫防治协会理事、广州市地贫家长会会长何淑娟说,地贫虽已列入大病范畴,但与其他病种相比,报销比例相对偏低。此外,由于经济发展水平、人均收入不同,各个地区门诊特定项目(即“门特”)的报销额度,以及造血干细胞移植报销额度均差距较大。

 

“造血干细胞移植的最佳年龄是3岁~7岁,一些家庭限于经济条件,不得不放弃造血干细胞移植。但实际上,和长期输血的费用相比,移植的花费并不算高。针对地贫患儿救治,应建立家庭、政府(医保)、 社会(慈善组织等),三方共担机制。”业内专家指出。

 

实际上,除了大病保障和专项集中救治,社会慈善组织、患儿家长互助组织也积极行动,成为地贫防控和患儿救助的重要力量。

 

2018年~2019年,国家卫生健康委联合中国出生缺陷干预救助基金会,在福建、广西、海南、贵州4省(区)组织实施地贫救助项目,为0~14岁(含)贫困患儿提供3000元~10000元医疗费用补助,减轻患病家庭就医负担。天使妈妈基金会已连续8年开展地贫患儿救助活动,每年支出两三千万元。“很多孩子一出生就要治疗,家庭因病致贫。对于重型地贫患儿,只要能配上型、排上仓的,我们都不放弃。

 

在国家医保的基础上,努力协助每个贫困患儿家庭筹备移植费用。”该基金会创始人邱莉莉说。

 

冯晓勤说,近年来,在各方努力下,越来越多的地贫患儿得到规范化治疗。“多年前,患儿进到诊室,‘地贫貌’非常明显。现在,很多孩子看不出‘地贫貌’,可以和其他孩子一样正常生活、学习。”

 

冯晓勤透露,目前国外已经有地中海贫血基因治疗临床研究成功,中重型地中海贫血患者或将有新的治疗方法。

 

建立综合防控体系

 

“有效预防地贫,健康教育先行。”冯晓勤说,“一方面,应重视发挥婚检的作用;另一方面,基层医生的地贫防治意识和知识也有待提高。”

 

冯晓勤说,现实中,公众对地贫仍有认识上的误区,认为夫妻双方都是地贫基因携带者就不能生孩子,有的导致家庭破裂。实际上,只要在孕前做好遗传咨询,怀孕后按照专业医生的建议尽早进行产前诊断,或者选择第三代试管婴儿技术——胚胎植入前遗传学诊断(PGD),便能实现孕育健康宝宝的愿望。

 

“应针对目标人群精准有效地开展健康教育,在充分认知的基础上,提高其接受优生服务和健康管理的依从性,促进防治措施有效落实。”冯晓勤说。

 

有业内人士建议,对高危孕产妇人群,国家应进一步扩大覆盖面,实行免费的地贫项目孕检、和产前筛查,从源头上杜绝地贫儿出生。

冯晓勤建议,加大对地贫防治基础设施建设、人才培养、知识普及的资金投入,建立一体化的地贫防控体系。切实加强地贫防治人才队伍建设,如对婚检、产检医师进行地贫知识培训,组织地贫防治专业技术骨干进行分级培训和进修。

 

地贫在治疗上的难题也引起了相关部门重视。目前,由于大医院场地紧张,而移植仓所占面积较大,移植仓位普遍不足,不少地贫患儿即便找到合适的配型,也面临“入仓难”的问题。广东省卫生健康委党组成员、保健局局长马文峰坦言,该省地贫干细胞移植治疗能力在国内领先,但移植仓位紧张,有的患者要排队两年以上。接下来,该省将投入5.23亿元,在广东省妇幼保健院建设儿童大楼,并新建一批地贫仓,进一步提高地贫干细胞移植的能力和水平。

 

“地贫患儿还面临输血难题,部分血站要求地贫患儿的血红蛋白低于60克/升才能输血。血液紧张时,甚至要求低至40克/升~50克/升。而地贫患者是治疗用血,非急救用血,因此不应将地贫输血跟急救用血的标准挂钩,建议将地贫患者的输血标准提至血红蛋白80克/升。”何淑娟说,“患儿若长期低量输血,无法保障正常的生长发育、工作、学习和生活。”

 

“地贫患者由于外貌特殊,且不能从事过重工作,就业非常困难。”何淑娟建议,将地贫患者纳入助残范畴,为他们创造更多的就业机会,以及更多自食其力、体现自我价值的机会。

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