罕见突变预防阿尔茨海默病

最新发表于《自然-医学》的研究,报道了一个罕见的案例:一名女性体内的罕见突变,或许帮助她预防了阿尔茨海默病的相关症状。这名女性的大脑淀粉样蛋白病理改变程度较高,但她并没有出现与该疾病相关的症状。进一步的基因组研究发现,她携带一个APOE基因的罕见突变,这一突变可能抵消了早老素1突变的有害作用,导致该女性脑内的淀粉样病理改变程度虽高,但却并没有患上阿尔茨海默病。这一案例研究为阿尔茨海默病发展、治疗和潜在预防的相关机制带来了新的认识。

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